Avrupa’da, nadir rastlanan kalıtsal bir mutasyonun onlarca çocuğa yayılmasıyla genetik kaynaklı ciddi bir sağlık krizi gündeme geldi. 2008-2015 yılları arasında doğan çocukları kapsayan ve kamuoyuna yeni yansıyan vakada, aynı sperm donöründen doğan 67 çocuktan en az 10’una kanser teşhisi konuldu.
Vaka, nadir görülen bir genetik mutasyon taşıyan donörün spermlerinin çok sayıda ülkede kullanılmasıyla ortaya çıktı. Uzmanlar, tek bir bireyden alınan sperm örneklerinin uluslararası çapta bu kadar geniş bir şekilde kullanılmasının ciddi tıbbi, psikolojik ve etik sonuçlar doğurabileceği konusunda uzun süredir uyarıda bulunuyordu.
Varyant, iki ayrı ailede kanser belirtileriyle fark edildi
Olayın ilk ipuçları, farklı ülkelerde yaşayan iki ailenin çocuklarında nadir ve agresif kanser türlerinin görülmesiyle ortaya çıktı. Ailelerin doğurganlık klinikleriyle temasa geçmesi sonucu başlatılan araştırmalar, vakaların ortak bir sperm donörüne uzandığını gösterdi.
Spermi sağlayan Avrupa Sperm Bankası, çocuklarda görülen mutasyonun TP53 genindeki bir varyant olduğunu doğruladı. Bu varyant, kanser gelişiminde kritik rol oynayan ve Li-Fraumeni sendromu olarak bilinen kalıtsal bir kanser sendromuyla ilişkilendiriliyor. Donörün 2008’de bağış yaptığı dönemde bu varyantın risk taşıdığı bilinmiyordu ve mevcut tarama yöntemleriyle tespiti de mümkün değildi.
“Genetik yayılımın boyutu olağandışı”
Fransa’nın Rouen Üniversitesi Hastanesi’nden biyolog Dr. Edwige Kasper, konuyu Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nin Milano’daki yıllık toplantısında gündeme taşıdı. Kasper, Avrupa genelinde bir donörün kaç çocuk sahibi olabileceğine dair sınırların net şekilde belirlenmesi gerektiğini vurgulayarak, “Her bireyin 75 çocuğu olmamalı. Bu, genetik bir varyantın olağanüstü ölçekte yayılmasıdır” dedi.
Kasper’in laboratuvarı, söz konusu varyantı kapsamlı analizlere tabi tuttu. Genetik veritabanları, yapay zekâ temelli tahmin araçları ve biyolojik işlev testleri aracılığıyla yapılan incelemeler sonucunda, mutasyonun kansere yol açma ihtimalinin yüksek olduğu tespit edildi. Uzman, risk altındaki çocukların genetik danışmanlık almasının kritik önem taşıdığını belirtti.
Sekiz ülkede ortak araştırma, 10 kanser vakasını ortaya çıkardı
Avrupa genelinde çeşitli genetik ve pediatri merkezlerinin yürüttüğü eş zamanlı çalışmalarla, sekiz farklı ülkedeki 46 aileden toplam 67 çocuk test edildi. Bu çocuklardan 23’ünde TP53 varyantı saptanırken, 10’una lösemi ve non-Hodgkin lenfoma gibi ciddi kanser türleri teşhisi kondu.
Uzmanlar, mutasyon taşıyan çocukların düzenli olarak tüm vücut ve beyin MR’larıyla izlenmesini, ayrıca yetişkinlikte meme ve karın ultrasonlarıyla takip edilmelerini öneriyor.
Donör sınırı tartışması yeniden gündemde
Avrupa Sperm Bankası, donör başına maksimum 75 aile sınırı uyguladıklarını belirtirken, ilgili tüm kliniklerin konuyla ilgili bilgilendirildiğini açıkladı. Ancak yaşananlar, bu politikaların yeterliliğini sorgulatan yeni tartışmaları beraberinde getiriyor. Donörün spermlerinin farklı ülkelerdeki pek çok klinikte kullanıldığı ve bu yolla sınırların dolaylı olarak aşılmış olabileceği değerlendiriliyor.
Bu çarpıcı gelişme, genetik taramaların kapsamı, donör politikaları ve uluslararası doğurganlık uygulamalarının daha sıkı denetlenmesi gerektiğini bir kez daha gözler önüne seriyor.
